"医生，我去年确诊脲苷酸磷酸水解酶缺乏症（PHO），基因检测发现HPGD纯合突变，今年又确诊强直性脊柱炎，查出HLA-B27阳性。虽然现在还很年轻，但我很担心这两个病的遗传问题..."
这是生殖遗传咨询门诊中，一位特殊咨询者——医学生小刘的担忧。面对基因检测报告上的"异常"字样，他对未来的婚育计划充满了焦虑。
疾病的遗传密码：
规律大不同
HPGD基因突变：明确的常染色体隐性遗传。HPGD相关疾病属于常染色体隐性遗传。这意味着什么？需要从父母双方各继承一个突变基因，子女才会发病。如果未来配偶不是携带者，孩子最多只是不发病的携带者，患病风险很低。
强直性脊柱炎：复杂的多因素疾病。而强直性脊柱炎则复杂得多，它属于多因素疾病。HLA-B27只是一个"易感基因"，如同种子是否发芽，还需要土壤、环境等后天因素共同作用。因此，它目前不在常规的生殖干预范畴内。
展开剩余89%超越常规婚检：
主动基因筛查很重要
小刘提到："这种检查一般都是婚检嘛，我就怕..."这一点需要澄清：常规婚检项目（基础体格检查、传染病筛查等）并不包含针对性的基因携带者筛查。对于已知携带致病基因的情况，建议未来配偶进行针对性的"基因携带者筛查"，并且检测范围必须覆盖HPGD这个基因。这是为未来家庭健康建立的重要"防火墙"。
不同风险，
不同生育路径选择
根据配偶基因检测结果，有不同的生育路径：
配偶为非携带者：自然受孕是安全选择，后代不会患病。
配偶为携带者：这种情况需要认真对待，后代有1/2的概率患病。从优生优育角度，第三代试管婴儿技术（PGT）是较好的选择。"最坏的打算就是做试管，如果对方正常的话，孩子只是携带者一般不会发病。"小刘的理解是正确的。现代三代试管婴儿技术已经比较成熟，为遗传病患者提供了可靠保障。
给遗传病携带者的
实用建议
01
正确认识疾病：
了解遗传模式和风险概率是摆脱焦虑的第一步。
02
提前规划：
像小刘一样早期了解、提前规划是负责任的行为。
03
专业咨询：
准备生育前到生殖医学中心进行专业遗传咨询。
04
保持乐观：
现代生殖医学能为多数遗传问题提供解决方案。
特别提醒：
关于强直性脊柱炎
强直性脊柱炎目前不在三代试管婴儿干预范畴，因为它不是单纯的单基因遗传病。但医学在不断进步，未来的干预指证可能会有变化。
"了解了，谢谢医生耐心解答，这次简单的交流，感觉像上了一节生殖医学课一样。"小刘咨询后这样表示。对于遗传性疾病，主动了解、科学规划远比被动担忧更有力量。每一次专业的咨询，都是为未来家庭健康投下的重要保障。
生育之路，既需要医学的指引，也需要理性的规划。您的谨慎与负责，就是对未来宝宝最好的礼物。
仁济生殖·助您好孕
齐家
医学博士 主治医师
仁济医院生殖医学中心
本文受以下项目资助：
上海临床队列
(SHDC2025CCS033)
上海市重中之重研究中心建设项目
(2023ZZ02002)
上海市科委医学创新研究专项
仁济生殖
上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学中心，是上海市唯一进入复旦版中国医院排行榜生殖专科排名前十位的生殖医学中心，连续五年位列上海第一、全国前十。
仁济医院是上海市最早开展辅助生殖技术临床及科研工作的医疗单位。1992年组建上海市人类精子库，2001年成立生殖医学中心，目前开展涵盖所有不孕不育及优生优育诊疗技术项目，年门诊量突破40万人次，IVF周期数近1万周期，临床妊娠率连续五年居上海市首位。
中心目前已经搭建了完善的学科平台，2009年牵头成立上海交通大学不孕不育专病诊治中心，2010年上海市卫计委批准建立上海市生殖与优生技术中心，2012年上海市科委批准建立上海市辅助生殖与优生重点实验室，2013年建立国家辅助生殖与优生工程研究中心上海分中心，2014年上海市卫计委批准建立上海市人类辅助生殖技术培训基地，承担上海市各生殖中心新上岗人员的培训工作。2018年上海市人类辅助生殖技术质量控制中心挂靠仁济生殖医学中心。2019年1月成为国内首家通过DNV GL&RTAC辅助生殖专项国际认证的中心，为国内和国际患者提供更加安全优质的生殖医疗服务。2021年成功获批“上海市生育力保护与重建中心”等学科平台，全国首发MyBaby区块链胚胎可视化应用。2023年获评上海市重中之重研究中心、上海市公共卫生重点学科，学科建设发展踏上新台阶！
Renji Hospital is a tertiary comprehensive hospital affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine founded in 1844 which integrates medical science, education and research. The Shanghai Human Sperm Bank was established in 1992, and the Reproductive Center was set up in 2001. The Reproductive Center of Renji Hospital is the first center qualified for assisted reproductive technology (ART) from the National Ministry of Health (former) in 2004. Currently, it covers all projects regarding infertility and reproductive genetics diagnosis and treatment technology. The Reproductive Center of Renji Hospital plays a leading role in the establishment of Shanghai Jiao Tong University Infertility Diagnosis and Treatment Center in 2009. It has been the Reproductive Technology and Reproductive Genetics Center in Shanghai since 2010, and sets up the Shanghai Key Laboratory for Assisted Reproduction and Reproductive Genetics in 2012. In addition, it is named as the National Research Center for Assisted Reproductive Technology and Reproductive Genetics Shanghai Branch since 2013. Thereafter in 2014, it has established the Training Base for Shanghai Assisted Reproductive Technology, so as to undertake the training of new recruits in the reproductive centers of Shanghai. Besides, the Shanghai Quality Control Center for Assisted Reproductive Technology is established and affiliated to the center in 2018. Lately, the Reproductive Center of Renji Hospital is the first center in China to get the DNV GL&RTAC Health System Certification for Assisted Reproductive Technology in January 2019. The center has an annual of over 400,000 outpatient visits, and over 10,000 IVF cycles each year. In 2021, the center was successfully approved as a subject platform such as the "Shanghai Fertility Protection and Reconstruction Center" and launched the country's first MyBaby blockchain embryo visualization application. In 2023, it will be rated as a top priority research center in Shanghai and a key public health discipline in Shanghai, and the discipline construction and development will reach a new level!
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